Возможность наследования
Существует разрозненная информация о возможностях генетической передачи гипоспадии. Одни говорят, что гипоспадия наследуется с определенной вероятностью, другие, что эта вероятность не выше рождения детей с гипоспадией у нормальных родителей. Попытаюсь рассудить две стороны. Попытаюсь попроще.
С одной стороны, для изучения данного вопроса проводились исследования (статистические), которые и привели к разногласиям. Любой математик вам скажет, что точного определения вероятности нужно провести много экспериментов, и чем больше, тем точнее будет результат. В нашем случае эксперименты - это конкретные случаи рождения детей. Так вот, каждый из исследователей провел "эксперимент" и подсчитал результат. Числа не сошлись. Почему? Снова обращаемся к математикам. Оказывается, при низком значении вероятности, а она у нас именно такая, точно определить число нельзя!
Кто-то не понял, как проводили исследования? Несколько вариантов. Вот, родители, отец с гипоспадией. Таких семей смогли найти несколько. По теории у них выше риск рождения детей с гипоспадией. Вот, у ста семей родилось 200 детей, причем примерно половина - девочки, мы их отбрасываем. Если у одного из родившихся мальчиков обнаруживается гипоспадия, то кричат: ура, мы доказали наследственность, ведь частота 1:100 вместо 1:250. А ничего не доказали, ведь мальчика могло и не быть. Тогда получилось бы 0:100, бессмыслица. Короче, нужно очень много семей, а таких грандиозных исследований не было.
При одном случае меня вообще разобрало на смех. В минской клинике консультирует врач, и своим пациентам и их матерям говорят, что наследования нет. Спрашиваю у него на консультации, как вы считали. Он говорит, что к нам обратились несколько семей с отцами бывшими нашими пациентами. Зная число пациентов, прооперированных 20-25 лет назад, можно предположить, сколько должно было бы обратиться. Детей было столько же, что родились бы у нормальных родителей. Но здесь большая ошибка! Не все ведь завели детей. И не только это.
Важно отметить, что даже при возможности наследования, появление гипоспадии преимущественно связано с воздействием на плод различных вредных факторов в первые четыре недели беременности. Часто женщина еще и не знает, что беременна. Гормональные препараты, некоторые лекарственные, внутриутробные инфекции - вот причина гипоспадии. Хотя описано несколько семей, где признак наследовался по мужской линии. Кстати, вот и опровержение часто встречающегося мнения, что гипоспадийщики бесплодны.
На форуме часто начали обсуждать причины появления гипоспадии. Как вариант - изменение гормонального фона матери из-за стресса в первой половине (7-12 неделя) беременности. Интересно, что многие матери припомнили сильное нервное потрясение.
И вот, применение гормональных препаратов.